Cours de Génétique – Licence 2

Les lois de Mendel décrivent la transmission de caractères déterminés par des gènes autosomaux : uniformité des hybrides de première génération (F1), disjonction des allèles à la formation des gamètes, puis assortiment indépendant de gènes situés sur des chromosomes différents. Ce chapitre apprend à écrire les génotypes et les gamètes, à construire un échiquier de croisement, à prévoir des…

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Programme : les chapitres

Chapitre à lire gratuitement : Lois de Mendel et analyse des croisements

1. Vocabulaire et principes de l'analyse génétique

Définition : un gène est une unité d'information héréditaire ; ses différentes versions sont les allèles. Un individu diploïde possède deux allèles par gène autosomal. Il est homozygote si les deux allèles sont identiques (AA ou aa), hétérozygote s'ils diffèrent (Aa).

Le génotype est la composition allélique ; le phénotype est le caractère observable. Un allèle est dominant s'il s'exprime chez l'hétérozygote, récessif s'il n'est exprimé que chez l'homozygote.

Remarque : la dominance est une propriété du rapport entre phénotypes, pas de la fréquence ou de la « force » d'un allèle.

2. Première loi : uniformité des hybrides F1

Le croisement de deux lignées pures différant par un caractère (AA × aa) donne une F1 100 % hétérozygote Aa, de phénotype uniforme. Les croisements réciproques donnent le même résultat pour un gène autosomal.

3. Deuxième loi : disjonction des allèles

Un hétérozygote Aa produit deux types de gamètes, A et a, en proportions égales (1/2 – 1/2). Le croisement Aa × Aa donne en F2 :

1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa

Phénotypes : 3/4 dominant, 1/4 récessif, soit le rapport 3:1. Le croisement-test (ou test-cross) consiste à croiser un individu de phénotype dominant avec un homozygote récessif : une descendance uniforme indique AA, une descendance 1:1 indique Aa.

Exemple : chez le niébé, si la couleur noire de la graine domine la couleur claire, une plante noire donnant 50 % de graines claires par croisement avec une lignée claire est hétérozygote.

4. Troisième loi : assortiment indépendant et dihybridisme

Si deux gènes sont portés par des chromosomes différents, leurs allèles se répartissent indépendamment dans les gamètes. Un dihybride AaBb produit quatre gamètes équiprobables AB, Ab, aB, ab (1/4 chacun). Le croisement AaBb × AaBb donne 16 combinaisons et les phénotypes en proportions

9/16 [A B] : 3/16 [A b] : 3/16 [a B] : 1/16 [a b]

Méthode : pour les probabilités, on multiplie les probabilités de chaque gène. P(aabb) = 1/4 × 1/4 = 1/16. P([A B]) = 3/4 × 3/4 = 9/16.

5. Écarts apparents aux proportions mendéliennes

• Dominance incomplète : l'hétérozygote est intermédiaire ; la F2 donne 1:2:1 en phénotypes.
• Codominance : les deux allèles s'expriment (groupe AB du système ABO).
• Allèles létaux : un génotype meurt, d'où des rapports modifiés (2:1 au lieu de 3:1).
• Épistasie : un gène masque l'expression d'un autre ; la F2 donne par exemple 9:3:4, 9:7 ou 12:3:1 au lieu de 9:3:3:1.
• Pléiotropie : un gène influence plusieurs caractères.

6. Le test du χ² d'adéquation

Pour savoir si des effectifs observés O sont compatibles avec des proportions théoriques, on calcule les effectifs attendus E puis

χ² = Σ (O − E)² / E

Le nombre de degrés de liberté vaut (nombre de classes − 1). On compare à la valeur critique au risque de 5 % : 3,841 pour 1 ddl, 5,991 pour 2 ddl, 7,815 pour 3 ddl. Si χ² est inférieur au seuil, on ne rejette pas l'hypothèse (écart attribuable au hasard d'échantillonnage). Ce test exige des effectifs attendus d'au moins 5 par classe.

Attention : « ne pas rejeter » ne prouve pas que le modèle est vrai.

7. Gènes liés et recombinaison

Deux gènes proches sur le même chromosome sont transmis ensemble : ils sont liés. Des gamètes recombinés apparaissent par crossing-over en prophase I. Pour un test-cross sur un double hétérozygote, la fréquence de recombinaison est

r = (nombre de recombinés) / (effectif total)

Une fréquence de 1 % correspond à 1 centimorgan (cM). La valeur r ne dépasse jamais 50 % : à 50 %, les gènes se comportent comme indépendants. Les gamètes parentaux sont les plus nombreux, les recombinés les moins nombreux.

8. Méthode pour l'examen

• Écrire d'abord les génotypes parentaux et les gamètes, puis l'échiquier.
• Traduire génotypes en phénotypes en précisant la relation de dominance.
• Pour un test statistique : hypothèse, effectifs attendus, χ², ddl, seuil, conclusion rédigée.
• En cas d'écart aux proportions attendues, penser d'abord à la liaison, à l'épistasie, à un allèle létal ou à un faible effectif.